“Francesco non è raro, è proprio unico. Vive in una bolla che se potessi farei di ferro, non di vetro”. C’è una calma profonda e persino un tocco di fiducia costante nelle parole di Giorgia, la mamma di Francesco Leone, che oggi ha 4 anni. Nasce il 26 agosto del 2021 all’Ospedale Fatebenefratelli Isola Tiberina, a Roma, dopo una gravidanza perfetta, con tutti gli esami di screening negativi. Dopo il parto un’asfissia, o almeno così sembra, e inizia per Giorgia e suo marito, giovanissimi e al loro primo figlio, un viaggio in un mondo sconosciuto. Il piccolo non tiene la testa, ha una suzione debole fino a 2 ore per prendere 50 ml di latte, gli arti flaccidi e presto i medici iniziano a parlare di malattia genetica. Subito un’operazione per mettere dei gessi perché ha una lussazione delle anche congenita, poi durante un ricovero diventa cianotico mentre prende il latte e scoprono che lo inalava: polmonite ab ingestis. Arrivano le crisi epilettiche: un calvario di ricoveri. Francesco dovrà mettere la PEG per nutrirsi, come ha tutt’ora, insieme alla tracheotomia.
“Ma mentre succedeva tutto questo e Francesco peggiorava come peggiora sempre ogni giorno, ancora la sua malattia non aveva un nome. Non è rara- oggi lo sanno- è rarissima”.
Francesco ha due mutazioni che spiegano la sua condizione: “una variante non scritta in letteratura della GEMIN5 di cui io e suo padre abbiamo scoperto poi essere portatori sani- spiega mamma Giorgia- e la KAT6B di cui si conoscono altri 6 casi in Italia, ma di altre varianti”. Giorgia e suo marito scoprono così nella cittadina dei Castelli in cui vivono, a Velletri, di avere questa variante rarissima e di non essere – viene fatta una ricerca apposita – parenti alla lontana.
“I medici non danno prognosi, solitamente questi bimbi vivono fino alla prima infanzia e spesso peggiorano per infezioni: per questo lo teniamo in una bolla di ferro”. Giorgia giovanissima al trauma del suo primo figlio, tanto desiderato e nato con questa grave malattia, reagisce dopo un iniziale stordimento con la voglia di aiutare: suo figlio, ma anche gli altri. Così “sono diventata oss domiciliare pediatrica e abbiamo una pagina TikTok ‘La mia vita con Franci e Vitto’ con cui vogliamo sensibilizzare altre famiglie sulle malattie rare. Vittoria è la secondogenita, anche lei portatrice, ma sana. Oggi infatti, dopo la nascita di Francesco, Giorgia per prevenzione ha potuto cercare queste due specifiche mutazioni e sapere le condizioni del nascituro. “I medici ci hanno spiegato che anche se avessi fatto amniocentesi o villocentesi, mentre io feci il dna fetale per Francesco ed era tutto negativo, non conoscendo il gene mutato non avremmo mai potuto vederlo”.
“Ho fatto il corso da oss domiciliare proprio perché volevo aiutare mio figlio, anche se ora abbiamo un’assistenza domiciliare h24. Tante mamme mi scrivono che non sarebbero riuscite ad avere questa forza, ma io dico: è stato devastante, avevo 24 anni, ed è stato un trauma. Per diverso tempo ho avuto una depressione e non potevo nemmeno vedere mamme e bimbi, ma poi mi sono detta: ‘Francesco non ha potuto vivere come avrebbe meritato e io butto via la mia vita sana?’ Non siamo la famiglia del Mulino Bianco, ma siamo rimasti uniti”. E così arriva anche il tempo di una favola che questa mamma scrive per suo figlio: ‘Il leoncino dagli occhi blu e dal cuore grande’, che si può acquistare online.
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